Retinoblastoma en niños: “Aunque yo en su día pensé que sí, la vida no se acaba tras el diagnóstico”

El retinoblastoma es el tercer cáncer infantil más frecuente en niños. Se trata de un tumor ocular que se desarrolla en la retina y cuya señal más evidente es la aparición de una mancha o “reflejo blanquecino, que se aprecia, claramente, en las fotos realizadas con flash. Este cáncer tiene una alta probabilidad de supervivencia entre los niños que lo desarrollan. Actualmente, en los países desarrollados, es de un 95%, ya que se detecta antes de que se haya extendido a otras partes del cuerpo. En España, se diagnostican cada año alrededor de 25 casos, sobre todo en niños menores de seis años”, explica Lydia Galante, Presidenta de la Asociación Española de Retinoblastoma (AER).

Más información

El ‘Botón de la Sonrisa’, el secreto de los niños con cáncer para superar los momentos difíciles

La amistad, esencial para acompañar y dar fuerzas a los niños con cáncer

Otras señales de alerta de que el niño puede haber desarrollado retinoblastoma son “el estrabismo o desviación del globo ocular, con pérdida de la alineación de la mirada, el ojo rojo e inflamado y en casos raros, lo que se denomina heterocromía o cambios en el color del iris, así como hemorragias. En la gran mayoría de los casos, este cáncer ocular infantil se detecta por parte de la familia y en muy pocas ocasiones salta la alarma en las revisiones periódicas del niño por parte de su pediatra, por lo que es fundamental dar a conocer la enfermedad para poder realizar un diagnóstico precoz”, afirma Lydia Galante.

El retinoblastoma tiene un componente genético

Este cáncer ocular infantil puede ser heredado de los progenitores en alrededor de un “40% de los casos y las probabilidades de que los hijos lo desarrollen es de un 50%. Los afectados por retinoblastoma tienen una mutación en el gen Rb1, que codifica las proteínas que actúan como supresoras de tumores en las personas. Esto ocasiona que esos pacientes sean más propensos a desarrollar segundos tumores, como en la piel o el los huesos, por lo que se precisa un seguimiento oncológico preventivo, que en muchos casos no se realiza. Cuanto antes detectemos el tumor, mejor pronóstico y mayores probabilidades habrá de que el globo ocular pueda ser salvado. A los niños cuyos padres son portadores de la mutación, cuando nacen, se les realiza un análisis genético y en caso de ser portadores son sometidos a exámenes oftalmológicos rutinarios desde muy pequeños”, añade Lozano.

Cómo actuar ante la sospecha de que tu hijo tiene retinoblastoma

Cuando los padres observan señales de que su hijo puede tener alguna afección ocular, como el retinoblastoma, conviene acudir al pediatra, que “derivará al niño con carácter urgente al oftalmólogo para que realice pruebas específicas, como una ecografía ocular o una resonancia de las órbitas. Lo ideal es que se trate al niño con retinoblastoma en centros de referencia de pediatría ocular infantil específicos”, comenta Iván Carabaño, pediatra y editor de la Revista de Pediatría de Atención Primaria y profesor asociado de la Universidad Complutense de Madrid.

-------------------------------------------------------------------------------------

Carta de una madre con un hijo diagnosticado de retinoblastoma

Me llamo Ruth Carpientero. Soy médico y miembro de la Asociación Española de Retinoblastoma. A mi hijo, le diagnosticaron esta enfermedad en julio de 2015, cuando tenía nueve meses. Fue en el Hospital La Paz de Madrid, con el Doctor Abelairas, en ese momento jefe de oftalmología infantil, al que quiero agradecer públicamente todo lo que hizo por nosotros.

Yo llevaba ya varios meses viendo cómo la pupila izquierda de mi hijo se veía más naranja que la derecha, pero pensé que era porque la luz se le reflejaba más ahí. Un día ese reflejo se volvió blanquecino. Soy médico. Sé que eso puede obedecer a distintas patologías oculares, pero enseguida me puse en lo peor. Y acerté. No me perdonaré no haber dicho algo antes. ¿Habría cambiado el curso de las cosas? Mi consejo para los padres es que consulten al pediatra cuando vean en los ojos de su bebé alguna asimetría, color diferente de pupilas, reflejo blanco, estrabismo. Lo más frecuente es que no sea nada importante pero, si lo es, mejor diagnosticarlo pronto. Es imprescindible que los niños sean remitidos a un centro de referencia especializado en el tratamiento de retinoblastoma lo antes posible.

Mi hijo tiene el tumor en ambos ojos. Afortunadamente, ve un 100% por el ojo derecho y lleva una vida normal, en casa y en el cole. Conserva sus dos ojitos. Los tratamientos van mejorando, cada vez son menos agresivos, se consiguen mejores respuestas y la enucleación o extirpación del ojo ya es mucho menos frecuente. Lo único malo es que se va dando golpes en la frente por el lado que no ve y sus movimientos son algo más torpes que en otros niños de su edad.

Cuando esta enfermedad aparece, se realiza un estudio genético para ver si el niño es portador de determinadas mutaciones. Mi hijo lo es. ¿Eso qué conlleva? Que en el futuro pueda desarrollar otros tumores, por ejemplo, en la piel o en los huesos. Lo que no significa que vaya a ocurrir, pero sí hay que estar atentos. Ojalá existiera un protocolo de seguimiento que permitiera anticiparse a la aparición de esos otros tumores. Desgraciadamente, eso es imposible. Así que, hay que aprender que el tiempo que vivimos con nuestros hijos sanos es un tesoro y hay que aprovecharlo.

Los pacientes que tienen genética positiva, que tienen mutación, pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. No todo el mundo sabe esto o bien se entera tarde. A mí, me tocará tener una charla con mi hijo en unos años, de cara a cuando quiera ser padre. Pero, hay solución. Se está haciendo selección de embriones sanos en los casos en los que se conoce qué mutación tiene el paciente.

En resumen, que aunque yo en su día pensé que sí, la vida no se acaba tras el diagnóstico de retinoblastoma.

Puedes seguir De mamas & de papas en Facebook, Twitter o apuntarte aquí para recibir nuestra newsletter semanal.